{"id":"6fcc7958-20e0-56bf-afff-f8564e18b8dd","edition":"sk","language":"sk","version":2,"url":"https://novinky.nakupovanie.sk/clanok/6fcc7958-20e0-56bf-afff-f8564e18b8dd","title":"Experimentálna liečba priniesla 24-ročnému pacientovi s Menkesovou chorobou výrazné zlepšenie","summary":"Juanito z ostrova Lanzarote dostal elesklomol s meďou, ktorý má prekonať prekážku spôsobenú zriedkavou genetickou poruchou. Podľa Texas A&M AgriLife Today sa mu zmiernili záchvaty a získal nové pohybové schopnosti.","paragraphs":["Dvadsaťštyriročný Juanito zo španielskeho ostrova Lanzarote je podľa Texas A&M AgriLife Today najstarším známym človekom žijúcim s Menkesovou chorobou. Zriedkavá genetická porucha postihuje približne jedného z 35-tisíc narodených chlapcov a narúša presun medi v tele. Deťom môže spôsobiť záchvaty, stratu kontroly nad svalmi a skoré úmrtie.","Juanitova mutácia ponechala bielkovine ATP7A približne 10 až 20 percent bežnej schopnosti prenášať meď. Od detstva preto dostával experimentálne injekcie histidínu medi, ktoré pomohli jeho telu, no iba malé množstvo medi sa dostalo cez bariéru medzi krvou a mozgom.","Vedci pod vedením Vishala Gohila z Texas A&M skúmali látku elesklomol najskôr na kvasinkách, zebričkách a myšiach. Podľa zdroja dokáže naviazať meď a preniesť ju cez bunkové membrány až do mitochondrií bez fungujúceho prenášača ATP7A. Pri myšiach s ochorením podobným Menkesovej chorobe viedli dve skoré dávky elesklomolu s meďou k približne dvojročnému, teda bežnému dožitiu; neliečené zvieratá zvyčajne hynuli do dvoch týždňov po narodení.","Juanito dostal prvú dávku elesklomolu počas vianočného týždňa v roku 2024. Texas A&M AgriLife Today uvádza, že do dvoch mesiacov jeho záchvaty takmer ustúpili a odvtedy zaznamenali iba jeden. Pribral tiež viac než desať libier svalovej hmoty a naučil sa rozložiť si stolík na vozíku, používať vidličku, rozpoznávať predmety na obrázkoch a hrať stolové hry prstami. Ide o opis výsledku u jedného pacienta, nie o dôkaz účinnosti schválenej liečby; podľa zdroja zatiaľ na Menkesovu chorobu neexistuje nikde na svete schválená terapia."],"topic":"lifestyle","category":"health-medicine","additionalCategories":["science-research"],"publishedAt":"2026-11-15T12:23:18.441Z","updatedAt":"2026-11-15T12:23:18.441Z","sources":[{"id":"us-agrilife-food-garden-news:89a60106aca044470413abb7aff28d9c4e9397fd844021cb09713301e337136d","url":"https://agrilifetoday.tamu.edu/2026/11/09/growing-up-with-a-disease-that-doesnt-let-you/","publisher":"Texas A&M AgriLife Today","observedAt":"2026-11-15T12:10:11.061Z","attribution":{"credit":"Texas A&M AgriLife Today","title":"Growing up with a disease that doesn’t let you","license":"Public primary facts; no blanket text or media licence","licenseURL":"https://agrilifetoday.tamu.edu/press-and-media/","rightsNotice":"Public facts from Texas A&M AgriLife Today. Credit and link the original source. The source was qualified for this editorial use; do not imply a blanket licence, endorsement or permission to reuse its images, logos, quotations or third-party materials.","changeNotice":"AI-assisted original local-language article; source claims require the original editorial verification.","proofURL":"https://agrilifetoday.tamu.edu/press-and-media/"}}],"assets":[{"url":"https://novinky.nakupovanie.sk/media/c8390cc966776b6dc0d1518a82fc425e2b319df956345eec1e27b61eb538031d.jpg","kind":"image","credit":"Vlastná redakcia","reuse":"allowed","redistribution":"allowed","alt":"AI ilustrácia k téme článku","caption":"AI ilustrácia; nezobrazuje skutočnú udalosť ani výsledok štúdie.","sourceURL":"https://novinky.nakupovanie.sk/media/c8390cc966776b6dc0d1518a82fc425e2b319df956345eec1e27b61eb538031d.jpg","licenseProofURL":"https://novinky.nakupovanie.sk/o-projekte#obrazky","license":"Vlastná AI ilustrácia; ďalšie použitie s uvedením zdroja","aiGenerated":true,"editorialIllustrationEvent":"3a62dba29331e85f85af23fa421eef0040b66259a91d5694689ab10ed9af8752"}],"image":{"url":"https://novinky.nakupovanie.sk/media/c8390cc966776b6dc0d1518a82fc425e2b319df956345eec1e27b61eb538031d.jpg","alt":"AI ilustrácia k téme článku","caption":"AI ilustrácia; nezobrazuje skutočnú udalosť ani výsledok štúdie.","credit":"Vlastná redakcia","sourceURL":"https://novinky.nakupovanie.sk/media/c8390cc966776b6dc0d1518a82fc425e2b319df956345eec1e27b61eb538031d.jpg","license":"Vlastná AI ilustrácia; ďalšie použitie s uvedením zdroja","licenseProofURL":"https://novinky.nakupovanie.sk/o-projekte#obrazky","aiGenerated":true,"illustration":true,"redistribution":"allowed"},"generatedWithAI":true,"textRights":{"status":"allowed","grant":"novinky-text-reuse-v1","termsURL":"https://novinky.nakupovanie.sk/pre-ai#novinky-text-reuse-v1","basis":"original_from_facts","scope":"own_original_wording_in_title_summary_paragraphs","attribution":{"publisher":"novinky.nakupovanie.sk","canonicalURL":"https://novinky.nakupovanie.sk/clanok/6fcc7958-20e0-56bf-afff-f8564e18b8dd","edition":"sk","language":"sk","version":2},"allowedUses":["read","machine_process","quote","summarize","translate","adapt","republish"],"conditions":["credit_and_link","identify_changes","retain_source_credits","follow_corrections_and_withdrawals"],"excludes":["third_party_wording_and_quotations","images_audio_video","third_party_tables_and_graphics","trademarks_and_personality_rights"],"modelTraining":"not_granted_by_this_permission"},"corrections":[],"correctionsWindow":"latest20"}