Juanito z ostrova Lanzarote dostal elesklomol s meďou, ktorý má prekonať prekážku spôsobenú zriedkavou genetickou poruchou. Podľa Texas A&M AgriLife Today sa mu zmiernili záchvaty a získal nové pohybové schopnosti.
Dvadsaťštyriročný Juanito zo španielskeho ostrova Lanzarote je podľa Texas A&M AgriLife Today najstarším známym človekom žijúcim s Menkesovou chorobou. Zriedkavá genetická porucha postihuje približne jedného z 35-tisíc narodených chlapcov a narúša presun medi v tele. Deťom môže spôsobiť záchvaty, stratu kontroly nad svalmi a skoré úmrtie.
Juanitova mutácia ponechala bielkovine ATP7A približne 10 až 20 percent bežnej schopnosti prenášať meď. Od detstva preto dostával experimentálne injekcie histidínu medi, ktoré pomohli jeho telu, no iba malé množstvo medi sa dostalo cez bariéru medzi krvou a mozgom.
Vedci pod vedením Vishala Gohila z Texas A&M skúmali látku elesklomol najskôr na kvasinkách, zebričkách a myšiach. Podľa zdroja dokáže naviazať meď a preniesť ju cez bunkové membrány až do mitochondrií bez fungujúceho prenášača ATP7A. Pri myšiach s ochorením podobným Menkesovej chorobe viedli dve skoré dávky elesklomolu s meďou k približne dvojročnému, teda bežnému dožitiu; neliečené zvieratá zvyčajne hynuli do dvoch týždňov po narodení.
Juanito dostal prvú dávku elesklomolu počas vianočného týždňa v roku 2024. Texas A&M AgriLife Today uvádza, že do dvoch mesiacov jeho záchvaty takmer ustúpili a odvtedy zaznamenali iba jeden. Pribral tiež viac než desať libier svalovej hmoty a naučil sa rozložiť si stolík na vozíku, používať vidličku, rozpoznávať predmety na obrázkoch a hrať stolové hry prstami. Ide o opis výsledku u jedného pacienta, nie o dôkaz účinnosti schválenej liečby; podľa zdroja zatiaľ na Menkesovu chorobu neexistuje nikde na svete schválená terapia.
IlustráciaModel pracujúci so štyrmi úrovňami zväčšenia dosiahol pri snímkach lymfatických uzlín Diceho koeficient 92,39 percenta. Porovnávací model s jedinou úrovňou zväčšenia mal výsledok 89,00 percenta; rozdiel platí pre konkrétny testovací súbor štúdie.
IlustráciaPo veterinárnych konzultáciách prispôsobených možnostiam majiteľov sa hodnotenie domácej ústnej hygieny zvierat krátkodobo zvýšilo o 2,62 bodu na deväťbodovej stupnici. Pre nízky počet odpovedí však štúdia nepotvrdila pretrvanie zmeny po šiestich mesiacoch.
IlustráciaRetrospektívna štúdia 283 žien spojila pozitivitu FOXA1 s kratším prežívaním bez progresie ochorenia. Výsledok však ešte musia potvrdiť prospektívne štúdie vo viacerých centrách.
IlustráciaReprezentant Eswatini Thandor Dlamini po liečbe non-Hodgkinovho lymfómu a transplantácii kmeňových buniek opäť súťaží. Jeho cieľom je kvalifikovať sa na olympijské hry v roku 2028.
Public facts from Texas A&M AgriLife Today. Credit and link the original source. The source was qualified for this editorial use; do not imply a blanket licence, endorsement or permission to reuse its images, logos, quotations or third-party materials.
AI-assisted original local-language article; source claims require the original editorial verification.
Google Analytics 4 meria návštevy Noviniek až po vašom súhlase. Reklamnú personalizáciu nepoužívame.
Ochrana súkromia